Titre : | Observational study of spinal muscular atrophy type 2 and 3. Functional outcomes over 1 year |
Revue : | Archives of neurology, 68, 6 |
Auteurs : | Kaufmann P ; McDermott MP ; Darras BT ; Finkel R ; Kang P ; Oskoui M ; Constantinescu A ; Sproule DM ; Foley R ; Yang M ; Tawil R ; Chung W ; Martens B ; Montes J ; O'Hagen J ; Dunaway S ; Flickinger JM ; Quigley J ; Riley S ; Glanzman AM ; Benton M ; Ryan PA ; Irvine C ; Annis CL ; Butler H ; Caracciolo J ; Montgomery M ; Marra J ; Koo B ; de Vivo DC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 779-786 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale type 2 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; essai multicentrique ; étude de cohorte ; étude observationnelle ; évolution de la maladie ; force musculaire ; gène SMN2 ; histoire naturelle de la maladie ; motricité ; muscle squelettique ; respiration (macroscopique) |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/06/2011 - L’histoire naturelle des amyotrophies spinales infantiles vue par les nord-américains Les amyotrophies spinales proximales (ou SMA) représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire génétiquement déterminée chez l’enfant. Selon l’âge d’apparition et la sévérité des symptômes, on distingue quatre types, de I à IV, tous les intermédiaires étant possibles. A un moment où commencent à émerger des thérapeutiques nouvelles issues de la connaissance des gènes (ici le gène SMN1), la connaissance préalable de l’histoire naturelle de la maladie devient un enjeu capital. C’est dans ce contexte qu’un consortium de cliniciens américains regroupés sur trois sites géographiques (Boston, Philadelphie et New York) a analysé les antécédents et le devenir de 65 patients atteints de SMA de type II et III. Ceux-ci ont été évalués pour plusieurs paramètres cliniques (force et fonction motrices, respiration) et biologiques (nombre de copies SMN2). L’étude de la fonction motrice reposait sur la Gross Motor Function et l’échelle de Hammersmith modifiée. L’étude s’est déroulée sur 12 mois et concernait des personnes âgées de 20 mois à 45 ans. Les auteurs confirment le caractère très lentement évolutif de ces deux affections, comme démontré dans d’autres études, et observent que 12 mois ne suffisent pas pour mettre en évidence une détérioration statistiquement significative parmi les paramètres étudiés. Seule la période qui suit la chirurgie de la scoliose voit un déclin substantiel de la fonction motrice. Le consortium préconise que les futurs essais prennent en compte cette faible évolutivité. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21320981 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1001/archneurol.2010.373 |