Titre : | A novel MYH7 mutation links congenital fiber type disproportion and myosin storage myopathy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 21, 4 |
Auteurs : | Ortolano S ; Tarrio R ; Blanco-Arias P ; Teijeira S ; Rodrigues-Trelles F ; Garcia-Murias M ; Delague V ; Fernandez JM ; Quintans B ; San Millán B ; Carracedo A ; Navarro C ; Sobrido MJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 254-262 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; chaîne lourde de la myosine ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; gène MYH7 ; haplotype ; histopathologie ; immunofluorescence ; liaison génétique ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à corps hyalins autosomique dominante ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres ; PCR ; séquence nucléotidique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21288719 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2010.12.011 |