Titre : | Cognitive profile and MRI findings in limb-girdle muscular dystrophy 2I |
Revue : | Journal of neurology, 258, 7 |
Auteurs : | Palmieri A ; Manara R ; Bello L ; Mento G ; Lazzarini L ; Borsato C ; Bortolussi L ; Angelini C ; Pegoraro E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 1312-1320 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | bilan neuropsychologique ; cerveau ; Europe (géographique) ; fukutine ; gène FKRP ; IRM ; LGMDR9 liée à FKRP ; prévalence ; trouble cognitif |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Une atteinte du système nerveux central dans la dystrophie des ceintures de type 2I : à propos d’une étude italienne Les dystrophies musculaires des ceintures représentent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires, tant sur le plan clinique que génétique. Parmi elles, la forme de type 2I (LGMD 2I) est une des plus prévalentes en Europe, avec un gradient Nord-Sud très marqué. Elle se traduit par un déficit d’intensité variable des muscles des ceintures pelvienne et scapulaire avec une formule dystrophique sur la biopsie musculaire. La LGMD 2I est due à des anomalies du gène FKRP codant la fukutin-related-protein. Ce même gène est impliqué dans une forme beaucoup plus sévère de dystrophie musculaire congénitale (de type 1C) associant une myopathie, des anomalies cérébrales visibles en imagerie et responsables d’une déficience mentale. Dans un article publié en février 2011, une équipe italienne rapporte les résultats d’une batterie de tests neuropsychologiques couplés à une imagerie cérébrale chez 10 patients adultes atteints de LGMD2 2I (confirmée en biologie moléculaire) comparés à une population contrôle. Les auteurs signalent la présence, relativement homogène, de perturbations cognitives assez fréquentes mais modérées en intensité. Celles-ci plaideraient plutôt en faveur de troubles dans les régions frontale et pariétale postérieure du cerveau. A l’inverse, les anomalies retrouvées sur l’IRM cérébrale ne semblent pas spécifiques (anomalies de la substance blanche, légère dilatation ventriculaire, atrophie cérébelleuse ou autre). |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21293871 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00415-011-5930-3 |