Titre : | TRPV4 mutations and cytotoxic hypercalcemia in axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathies |
Revue : | Neurology, 76, 10 |
Auteurs : | Klein CJ ; Shi Y ; Fecto F ; Donaghy M ; Nicholson G ; McEntagart ME ; Crosby AH ; Wu Y ; Lou H ; McEvoy KM ; Siddique T ; Deng HX ; Dyck PJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 8/03/2011 |
Pages : | p. 887-894 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | calcium ; CMT forme axonale ; CMT2 autosomique dominante ; CMT2 autosomique récessive ; CMT2C ; gène TRPV4 ; mutation génétique ; physiopathologie |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21288981 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e31820f2de3 |