Titre : | Infantile muscular dystrophy in Canadian aboriginals is an aB-crystallinopathy |
Revue : | Annals of neurology, 69, 5 |
Auteurs : | Del Bigio MR ; Chudley AE ; Sarnat HB ; Campbell C ; Goobie S ; Chodirker BN ; Selcen D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 866-871 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Canada ; ceinture (anatomie) ; délétion génétique ; dystrophie musculaire ; enfant ; étude de cohorte ; gène CRYAB ; génétique moléculaire ; histochimie ; homozygote ; immunocytochimie ; insuffisance respiratoire ; membre ; microscopie électronique ; mort ; myopathie myofibrillaire ; phénotype ; raideur musculaire ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2011 - Une mutation dans la protéine ?-B-crystalline est à l'origine de dystrophie musculaire infantile chez des enfants autochtones canadiens Dans les années 1990, plusieurs enfants autochtones du Canada ont développé une dystrophie musculaire infantile, à transmission autosomique récessive, provoquant un enraidissement progressif des muscles axiaux et des membres ainsi qu'une insuffisance respiratoire sévère. Le gène responsable de ces symptômes n'a toujours pas été déterminé mais les caractéristiques phénotypiques ressemblent fortement à celles des myopathies myofibrillaires. Les anomalies génétiques responsables des myopathies myofibrillaires décrites pour le moment concernent les gènes codant la desmine, l'alpha-B-crystalline, la myotiline, la ZASP et la filamine C. Toutefois, ces myopathies se transmettent sur un mode autosomique dominant. Dans un article publié en novembre 2010, une équipe nord-américaine a recherché les anomalies génétiques en cause de dystrophie musculaire infantile chez 12 enfants autochtones canadiens. L'analyse en histochimie et en microscopie électronique de la biopsie musculaire suggérait des lésions de myopathie myofibrillaire. L'absence d'expression de la protéine alpha-B-crystalline dans toutes les fibres musculaires a poussé les auteurs à rechercher des mutations dans le gène codant l'alpha-B-crystalline, CRYAB, chez 8 patients pour lesquels ils disposaient de l'ADN. Tous présentaient une délétion homozygote, c.60delC. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21337604 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ana.22331 |