Titre : | A dystroglycan mutation associated with limb-girdle muscular dystrophy |
Revue : | New England Journal of Medicine (The), 364, 10 |
Auteurs : | Hara Y ; Balci-Hayta B ; Yoshida-Moriguchi T ; Kanagawa M ; Beltran-Valero de Bernabe D ; Gundesli H ; Willer T ; Satz JS ; Crawford RW ; Burden SJ ; Kunz S ; Oldstone MBA ; Accardi A ; Talim B ; Muntoni F ; Topaloglu H ; Dinçer P ; Campbell KP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 939-946 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | complexe dystroglycane ; glycosylation ; in vitro ; in vivo ; LGMD liée à la myotiline ; LGMDR16 liée à l'alpha dystroglycane ; muscle squelettique ; mutation génétique ; protéine LARGE ; souris modèle ; trouble cognitif |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Une nouvelle mutation dans les myopathies des ceintures Les dystroglycanes sont des protéines membranaires retrouvées notamment dans le muscle et le système nerveux central. Ils lient le cytosquelette aux protéines de la matrice extracellulaire, comme les laminines, et nécessitent, pour fonctionner, une O-glycosylation effectuée par la protéine LARGE. Dans un article publié en mars 2011, une collaboration internationale a identifié pour la première fois, une mutation qui touche directement le gène codant l’alpha-dystroglycane, chez une femme atteinte de myopathie des ceintures et de troubles cognitifs. Lorsque des souris modèles portent cette mutation, elles présentent les mêmes anomalies que celles observées chez la patiente. L’anomalie génétique interfère avec le site de fixation d’un résidu sucré à la surface de l’alphadystroglycane, empêchant l’interaction de la protéine avec la matrice extracellulaire. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21388311 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1056/NEJMoa1006939 |