Titre : | BAG3-related myofibrillar myopathy in a Chinese family : a cardiac phenotype associated with a new genetic variant |
Revue : | Clinical genetics, 81, 4 |
Auteurs : | Lee HCH ; Cherk SWW ; Chan SK ; Wong S ; Tong TW ; Ho WS ; Chan AYW ; Lee KC ; Mak CM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 394-398 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | atteinte proximale ; cardiomyopathie ; Chine ; description de la maladie ; étude de cas ; gène BAG3 ; hétérogénéité phénotypique ; myopathie myofibrillaire ; protéine BAG3 ; tableau clinique ; tendon d'Achille |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21361913 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/j.1399-0004.2011.01659.x |