Titre : | Pompe disease : design, methodology, and early findings from the Pompe Registry |
Revue : | Molecular genetics and metabolism, Epub ahead of print 2011 Mar 23 |
Auteurs : | Byrne BJ ; Kishnani PS ; Case LE ; Merlini L ; Muller Felber W ; Prasad S ; van der Ploeg A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 1-11 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cardiomyopathie ; corrélation génotype-phénotype ; enzymothérapie ; glycogène ; maladie de Pompe ; maltase acide ; muscle squelettique ; registre de malades |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21439876 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ymgme.2011.02.004 |