Titre : | Impaired neuromuscular transmission and response to acetylcholinesterase inhibitors in centronuclear myopathies |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 21, 6 |
Auteurs : | Robb SA ; Sewry CA ; Dowling JJ ; Feng L ; Cullup T ; Lillis S ; Abbs S ; Lees MM ; Laporte J ; Manzur AY ; Knight RK ; Mills KR ; Pike MG ; Kress W ; Beeson D ; Jungbluth H ; Pitt MC ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 379-386 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anticholinestérasique ; biopsie musculaire ; électrodiagnostic ; électromyographie ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; histochimie ; jonction neuromusculaire ; muscle squelettique ; myopathie centronucléaire ; photographie ; poisson zèbre ; transmission synaptique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Des anomalies de la jonction neuromusculaire dans les myopathies centronucléaires : à propos de quatre observations anglaises Les myopathies centronucléaires sont des maladies génétiquement déterminées rentrant dans le cadre plus large des myopathies congénitales. Elles se traduisent par un déficit musculaire, habituellement non évolutif mais parfois sévère, survenant à la naissance ou dans les premiers mois de vie. Les myopathies centronucléaires sont cliniquement et génétiquement hétérogènes. On y associe la myopathie dite myotubulaire. Trois gènes au moins sont responsables de ces affections : celui codant la myotubularine (forme récessive liée à l’X), celui codant la dynamine 2 (forme autosomique dominante) et celui codant l’amphyphisine (autosomique récessif). Les corrélations génotype-phénotype sont loin d’être établies. Dans un article publié en mars 2011, l’équipe de myologie de Londres rapporte le cas de quatre enfants ayant été initialement diagnostiqués comme souffrant d’un syndrome myasthénique congénital, certains avec un décrément net à l’électromyogramme. L’étude structurale du muscle a néanmoins mis en évidence chez eux des stigmates indiscutables de myopathie centronucléaire. Chez un des patients, une mutation du gène XLMTM (codant la myotubularine) a même pu être identifiée. Chez les trois autres, les études génétiques sont en cours. Les auteurs insistent sur le fait qu’une réponse positive a pu être observée avec les traitements par anticholinestérasiques. Ils plaident également pour qu’une biopsie musculaire soit pratiquée dans les cas de myasthénie congénitale atypique ou non mutée pour les gènes connus. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21440438 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2011.02.012 |