Titre : | Metabolic myopathies : clinical features and diagnostic approach |
Revue : | Rheumatic diseases clinics of North America, 37, 2 |
Auteurs : | Smith EC ; El-Gharbawy A ; Koeberl DD |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 201-217 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; bêta-oxydation des acides gras ; carnitine palmitoyltransférase 1 ; classification des maladies ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; déficit en lactate déshydrogénase ; déficit en phosphoglycérate kinase ; diagnostic ; douleur musculaire ; glycogénose ; maladie de McArdle ; maladie de Tarui ; myopathie métabolique héréditaire ; tableau clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21444020 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.rdc.2011.01.004 |