Titre : | MFN2 mutations cause severe phenotypes in most patients with CMT2A |
Revue : | Neurology, 76, 20 |
Auteurs : | Feely SME ; Laura M ; Siskind CE ; Sottile S ; Davis M ; Gibbons VS ; Reilly M ; Shy ME |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 1690-1696 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; adulte ; CMT2A2 ; CMTNS ; électrodiagnostic ; enfant ; étude de cohorte ; gène MFN2 ; IRM ; jeune adulte ; mutation génétique ; perspective de recherche ; phénotype |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21508331 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e31821a441e |