Titre : | The phenotypic spectrum of neutral lipid storage myopathy due to mutations in the PNPLA2 gene |
Revue : | Journal of neurology, 258, 11 |
Auteurs : | Reilich P ; Horvath R ; Krause S ; Schramm N ; Turnbull DM ; Trenell M ; Hollingsworth KG ; Gorman GS ; Hans VH ; Reimann J ; MacMillan A ; Turner L ; Schollen A ; Witte G ; Czermin B ; Holinski-Feder E ; Walter MC ; Schoser B ; Lochmuller H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 1987-1997 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | clenbutérol ; dexaméthasone ; gène PNPLA2 ; histologie ; histopathologie ; histopathologie musculaire ; IRM ; microscopie ; microscopie à fluorescence ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à surcharge lipidique multisystémique ; perspective thérapeutique ; phénotype ; photographie ; statistiques |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21544567 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00415-011-6055-4 |