Titre : | Treatment of spinal muscular atrophy cells with drugs that upregulate SMN expression reveals inter- and intra-patient variability |
Revue : | European journal of human genetics, 19, 10 |
Auteurs : | Also-Rallo E ; Alias L ; Martinez-Hernandez R ; Caselles L ; Barcelo MJ ; Baiget M ; Bernal S ; Tizzano EF |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 1059-1065 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acide butyrique ; acide valproïque ; amyotrophie spinale proximale type 1 ; amyotrophie spinale proximale type 2 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; hydroxyurée ; in vitro ; pharmacothérapie ; RT-PCR |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Amyotrophie spinale proximale : variabilité inter- et intra-patient en réponse à différents traitements Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont liées à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine SMN. Il a été montré in vitro que les traitements par phénylbutyrate, acide valproïque ou hydroxyurée augmentent l’expression de protéine SMN dans des cellules atteintes de SMA. Dans un article publié en mai 2011, une équipe espagnole a analysé les niveaux d’ARN et de protéine SMN, en réponse à différents traitements, dans des cultures de fibroblastes et des lymphoblastes, de 7 patients atteints de SMA dont les génotypes et phénotypes diffèrent. Les réponses aux traitements par phénylbutyrate, acide valproïque ou hydroxyurée montrent une grande variabilité aussi bien entre patients (et ce, même entre 4 sœurs nées de parents consanguins) qu’au sein d’un même patient. Les auteurs suggèrent de réaliser des études in vitro pour définir le statut répondeur ou non de chaque patient avant de l’inclure dans un essai clinique. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21610752 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2011.89 |