Titre : | SEPN1-related myopathies. Clinical course in a large cohort of patients |
Revue : | Neurology, 76, 24 |
Auteurs : | Scoto M ; Cirak S ; Mein R ; Feng L ; Manzur AY ; Robb S ; Childs AM ; Quinlivan RM ; Roper H ; Jones DH ; Longman C ; Chow G ; Pane M ; Main M ; Hanna MG ; Bushby K ; Sewry C ; Abbs S ; Mercuri E ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 14/06/2011 |
Pages : | p. 2073-2078 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | capacité vitale ; chirurgie rachidienne ; corrélation génotype-phénotype ; créatine kinase ; degré de sévérité ; essai croisé ; étude rétrospective ; gène SELENON ; marche ; scoliose ; scoliose neurologique ; syndrome de la colonne raide ; taille corporelle ; trouble respiratoire ; ventilation assistée ; ventilation non invasive |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Etude rétrospective transversale dans la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N La dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N est liée à des anomalies génétiques dans le gène SEPN1 qui code la sélénoprotéine de type N. Une équipe anglaise a publié en juin 2011 les résultats d’une étude rétrospective transversale étudiant les corrélations génotype-phénotype et l’évolution de la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N chez 41 patients (âgés de 1 à 60 ans). Cette étude révèle un âge moyen d’apparition de : - dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N : 2,7 ans, - scoliose : 10 ans, - insuffisance respiratoire : 14 ans, - commencement d’utilisation de ventilation non-invasive nocturne : 13,9 ans. La plupart des patients (sauf 2) restent ambulants et employés à temps-plein. Les capacités motrices ne sont pas évolutives, même quand la maladie est à début précoce. Il s’agit de la plus grande population de personnes atteinte de dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21670436 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e31821f467c |