Titre : | Epidermolysis bullosa with late-onset muscular dystrophy and plectin deficiency |
Revue : | Muscle & Nerve, 44, 1 |
Auteurs : | Yiu EM ; Klausegger A ; Waddell LB ; Grasern N ; Lloyd L ; Tran K ; North KN ; Bauer JW ; McKelvie P ; Chow CW ; Ryan MM ; Murrell DF |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07/2011 |
Pages : | p. 135-141 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie musculaire associée à une épidermolyse bulleuse ; épidermolyse bulleuse ; étude de cas ; fibrillation auriculaire ; jonction neuromusculaire ; LGMDR17 liée à la plectine ; mutation génétique ; plectine ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21674528 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.22076 |