Titre : | Dysferlinopathies |
Revue : | Handbook of Clinical Neurology (Muscular Dystrophies), 101, 3rd series, cha, p. 111-118 |
Auteurs : | Amato AA ; Brown RH Jr |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 7 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | annexine ; article de type review ; ataluren ; diagnostic ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; gène DYSF ; génétique moléculaire ; IRM ; LGMDR2 liée à la dysferline ; myopathie axiale ; myopathie distale de la loge antérieure ; myopathie distale de type Miyoshi ; souris modèle ; vecteur AAV5 ; Western blot |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21496627 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/B978-0-08-045031-5.00007-4 |