Titre : | Novel mutations in the PRX and the MTMR2 genes are responsible for unusual Charcot-Marie-Tooth disease phenotypes |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 21, 8 |
Auteurs : | Nouioua S ; Hamadouche T ; Funalot B ; Bernard R ; Bellatache N ; Bouderba R ; Grid D ; Assami S ; Benhassine T ; Vallat JM ; Tazir M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 543-550 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie nerveuse ; CMT2B2 ; CMT4B1 ; CMT4F ; corde vocale ; déviation rachidienne ; gène MTMR2 ; gène PRX ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; microscopie ; mutation génétique ; phénotype ; photographie ; structure exon-intron |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21741241 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2011.04.013 |