Titre : | AAV6-mediated Systemic shRNA Delivery Reverses Disease in a Mouse Model of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy |
Revue : | Molecular therapy, 19, 11 |
Auteurs : | Bortolanza S ; Nonis A ; Sanvito F ; Maciotta S ; Sitia G ; Wei J ; Torrente Y ; Di Serio C ; Chamberlain JR ; Gabellini D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 2055-2064 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ARN interférent ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; fonction musculaire ; gène FRG1 ; histopathologie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; région D4Z4 ; souris modèle ; vecteur AAV6 |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - L’injection d’un AAV exprimant des ARN interférant avec l’expression de FRG1 rétablit le phénotype d’un modèle murin de FSH La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située dans le chromosome 4. Cette contraction entraine la surexpression de gènes, tel que le gène FRG1. A l’heure actuelle, le seul modèle murin existant de la FSH, développé en laboratoire, consiste en des souris transgéniques surexprimant le gène FRG1. Dans un article publié en août 2011, une équipe italo-américaine, financée par l’AFM, a développé une méthode pour inhiber l’expression du gène FRG1 avec des ARN interférents, dans le modèle murin FSH. Les auteurs ont montré qu’une seule injection systémique de vecteurs adéno-associés (AAV6) intégrant ces ARN interférant avec FRG1, conduit à une diminution dose-dépendante et à long terme de FRG1, sans être toxique. De plus, les caractéristiques histologiques des modèles murins ainsi que leur fonction musculaire sont considérablement améliorées. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21829175 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/mt.2011.153 |