Titre : | Amyloidosis and exercise intolerance in ANO5 muscular dystrophy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 22, 1 |
Auteurs : | Milone M ; Liewluck T ; Winder TL ; Pianosi PT |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 13-15 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; amylose ; anoctamine 5 ; biopsie musculaire ; dystrophie musculaire ; étude de cas ; féminin ; gène ANO5 ; gène FKRP ; gène LMNA ; gène RYR1 ; gène TTR ; lamine A/C ; muscle quadriceps fémoral ; mutation génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21820307 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2011.07.005 |