Titre : | Exome sequencing identifies a DYNC1H1 mutation in a large pedigree with dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease |
Revue : | American journal of human genetics (The), 89, 2 |
Auteurs : | Weedon MN ; Hastings R ; Caswell R ; Xie W ; Paszkiewicz K ; Antoniadi T ; Williams M ; King C ; Greenhalgh L ; Newbury-Ecob R ; Ellard S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 308-312 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; CMT2 autosomique dominante ; CMT2O ; dynéine ; famille ; gène DYNC1H1 ; neurone ; Royaume-Uni ; transport axonal |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - Un nouveau gène dans la CMT : le gène DYNC1H1 Une équipe anglaise a publié en août 2011 les résultats d’une analyse d’une grande famille, comportant sur 4 générations, 23 individus atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 (CMT 2). Par séquençage de l’exome de 3 membres de cette famille atteints de CMT2, les auteurs ont identifié une mutation dans le gène DYNC1H1. Ce gène, à l’origine de la CMT, code la chaine lourde de la dynéine cytoplasmique 1. La dynéine cytoplasmique participe au transport axonal rétrograde dans les neurones, ce qui souligne l’importance de ce transport dans la fonction des neurones chez l’homme. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21820100 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ajhg.2011.07.002 |
Voir aussi : |