Titre : | Cardiovascular magnetic resonance of cardiomyopathy in limb girdle muscular dystrophy 2B and 2I |
Revue : | Journal of cardiovascular magnetic resonance, 13, 39 |
Auteurs : | Rosales XQ ; Moser SJ ; Tran T ; McCarthy B ; Dunn N ; Habib P ; Simonetti OP ; Mendell JR ; Raman SV |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 1-6 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; cardiomyopathie ; diastole ; étude de cohorte ; gène DYSF ; gène sarcoglycane ; gène SGCA ; IRM ; LGMDR2 liée à la dysferline ; LGMDR9 liée à FKRP ; mutation génétique ; perspective de recherche ; phénotype ; protéine FKRP ; statistiques ; systole ; ventricule gauche |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Prévalence des complications cardiaques dans les dystrophies musculaires des ceintures : à propos d'une étude comparative des formes 2B et 2I Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) constituent un ensemble très disparate de maladies dégénératives du muscle, tant au niveau clinique que génétique. Treize gènes ont été identifiés dans les formes récessives de la maladie. Parmi elles, la forme 2B est caractérisée par un déficit en dysferline, une protéine impliquée dans les processus de réparation membranaire, tandis que la forme 2I est due à des mutations dans le gène codant la FKRP (pour fukutin-related protein), une protéine jouant un rôle dans la glycosylation de l'alpha-dystroglycane. Dans une étude conduite par une équipe de l'Ohio et publiée en août 2011, la prévalence de l'atteinte cardiaque a été comparée dans les deux groupes. Neuf patients atteints de LGMD 2B, 7 patients atteints de LGMD2I et 8 sujets contrôles ont eu une exploration approfondie de leur fonction cardiaque ainsi qu'une étude morphologique en résonance magnétique. Cette dernière permet d'apprécier, de manière très fine, l'existence de petites zones de fibrose myocardique. Un seul patient (avec LGMD2I) présentait une cardiomyopathie patente avec retentissement fonctionnel. Dans les autres cas de LGMD2I, une atteinte myocardiaque infraclinique a été détectée dans 57% des cas alors que cette découverte est moins fréquente dans les cas de LGMD2B (33%). Les auteurs soulignent également la fréquence non négligeable (5 cas sur 15) d'une altération de la fonction diastolique, indépendamment de l'étiologie (2B ou 2I). Cette étude doit inciter à explorer plus finement la fonction cardiaque dans ce groupe de patients, ce d'autant qu'un traitement préventif peut être envisagé. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21816046 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/1532-429X-13-39 |
Documents numériques (1)
J Cardiovasc Magn Reson 2011, 13, 39, p. 1-6.pdf Adobe Acrobat PDF |