Titre : | Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72 400 specimens |
Revue : | European journal of human genetics, 20, 1 |
Auteurs : | Sugarman EA ; Nagan N ; Zhu H ; Akmaev VR ; Zhou Z ; Rohlfs EM ; Flynn K ; Hendrickson BC ; Scholl T ; Sirko-Osadsa DA ; Allitto BA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 27-32 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | allèle ; amyotrophie spinale ; dépistage ; diagnostic prénatal ; éthique ; gène SMN1 ; génotype ; groupe humain ; RT-PCR ; statistiques |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21811307 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2011.134 |