Titre : | Fukutin-Related Protein Resides in the Golgi Cisternae of Skeletal Muscle Fibres and Forms Disulfide-Linked Homodimers via an N-Terminal Interaction |
Revue : | PLoS ONE |
Auteurs : | Alhamidi M ; Kjeldsen Buvang E ; Fagerheim T ; Brox V ; Lindal S ; van Ghelue M ; Nilssen O |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | 6, 8, p. e22968 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; appareil de Golgi ; complexe dystroglycane ; complexe dystrophine ; culture cellulaire ; cystéine ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; dystrophie musculaire congénitale forme hypertrophique progressive ; expression cellulaire ; fibre musculaire ; FKRP (maladie neuromusculaire liée à) ; génétique moléculaire ; glycosylation ; immunocytochimie ; LGMDR9 liée à FKRP ; membrane cellulaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; syndrome de Walker-Warburg ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; Western blot |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - La protéine FKRP est localisée dans l’appareil de Golgi Des mutations dans le gène FKRP, qui code la protéine du même nom, sont responsables des myopathies des ceintures de type 2I, de la dystrophie musculaire congénitale de type 1C, du syndrome de Walker-Warburg et du syndrome Cerveau Muscle Œil. La protéine FKRP participe à la O-glycosylation des alpha-dystroglycanes, réaction enzymatique qui est déficiente dans ces 4 maladies. Dans un article publié en août 2011, une équipe norvégienne a étudié plus en détail la fonction et la localisation de la protéine FKRP sur des biopsies de muscle droit antérieur. La FKRP est localisée dans l’appareil de Golgi, entre les myofibrilles. Elle peut former des homodimères (à l’aide de pont disulfure) ou des complexes protéiques multimériques. Et si FKRP possède 2 sites de glycosylation potentiels, ils ne sont pas impliqués dans la formation de ces homodimères ou ces complexes protéiques multimériques. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21886772 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1371/journal.pone.0022968 |