Titre : | Biochemical characterization of the M712T-mutation of the UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetyl-mannosaminekinase in hereditary inclusion body myopathy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 21; 12 |
Auteurs : | Weidemann W ; Reinhardt A ; Thate A ; Horstkorte R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 824-831 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acide sialique ; culture cellulaire ; diagnostic ; électrophorèse bidimensionnelle ; expression génique ; gène GNE ; immunofluorescence ; lignée cellulaire ; mutation génétique ; myopathie à inclusions ; myopathie liée à GNE ; PCR ; synthèse protéique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21873062 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2011.06.004 |