Titre : | Combined deficiency of alpha and epsilon sarcoglycan disrupts the cardiac dystrophin complex |
Revue : | Human molecular genetics, 20, 23 |
Auteurs : | Lancioni A ; Rotundo IL ; Kobayashi YM ; D'Orsi L ; Aurino S ; Nigro G ; Piluso G ; Acampora D ; Cacciottolo M ; Campbell KP ; Nigro V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 4644-4654 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-sarcoglycane ; cardiomyopathie dilatée ; complexe dystrophine ; diagnostic ; epsilon-sarcoglycane ; fibre musculaire cardiaque ; gène SGCA ; immunofluorescence ; microscopie électronique ; mutation génétique ; souris modèle ; Western blot |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Le déficit en e-sarcoglycane associé à un déficit en a-sarcoglycane entraine une cardiomyopathie Les sarcoglycanopathies sont liées à des mutations dans les gènes codant l’a-, ß-, ?- ou d-sarcoglycane. Si les patients avec une mutation dans les gènes codant le ß-, ?- ou d-sarcoglycane peuvent développer une cardiomyopathie, cette manifestation est très rare chez les patients avec une mutation dans le gène codant l’a-sarcoglycane. De par sa forte homologie avec l’a-sarcoglycane, l’e-sarcoglycane pourrait compenser la perte de l’a-sarcoglycane dans le cœur mais son rôle dans le muscle squelettique ou cardiaque est encore peut connu. Dans un article publié en septembre 2011, une équipe italo-américaine a étudié la fonction de l’e-sarcoglycane dans des modèles de souris déficientes en e-sarcoglycane (Sgce-null) ou déficientes en e-sarcoglycane et en a-sarcoglycane (Sgca- ;Sgce-null). Si les souris Sgce-null ne présentent aucun signe de dystrophie musculaire ou d’atteinte cardiaque, en revanche les souris Sgca- ;Sgce-null développent une dystrophie musculaire progressive et une cardiomyopathie dilatée. Ces résultats mettent en évidence l’importance de l’e-sarcoglycane dans la prévention de la survenue d’une cardiomyopathie lors d’un déficit en a-sarcoglycane. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21890494 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/ddr398 |