Titre : | A valid mouse model of AGRIN-associated congenital myasthenic syndrome |
Revue : | Human molecular genetics, 20, 23 |
Auteurs : | Bogdanik LP ; Burgess RW |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 4617-4633 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | agrine ; allèle ; article de type review ; examen postnatal ; gène AGRN ; génétique moléculaire ; histochimie ; histopathologie musculaire ; immunofluorescence ; jonction neuromusculaire ; microscopie ; microscopie électronique ; mutation génétique ; PCR ; phénotype ; souris modèle ; syndrome myasthénique congénital ; Western blot |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/11/2011 - Un nouveau modèle de souris atteinte du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine L’agrine est un composant essentiel de la lame basale au niveau des jonctions neuromusculaires. Un déficit en cette protéine est une cause de syndrome myasthénique congénital. Le développement d’un modèle murin du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine a longtemps été confronté à une mort à la naissance de l’animal liée à une perte complète de l’activité de la jonction neuromusculaire lorsque les souris présentent une mutation homozygote pour l’agrine. Dans un article publié en septembre 2011, une équipe américaine a développé un nouveau modèle murin du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine. Ils ont identifié une mutation dans le gène de l’agrine qui n’entraine qu’une perte de fonction du gène partielle. Comme pour la forme sauvage de la protéine, l’agrine mutée est localisée au niveau de la jonction neuromusculaire mais sa forme est modifiée (glycosylation diminuée, sensibilité aux protéases modifiée, …). Le modèle de souris obtenu reproduit les caractéristiques du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine avec des jonctions neuromusculaires altérées : diminution du nombre de récepteur de l’acétylcholine au niveau des jonctions et augmentation de réticulum subsynatique, dénervation des synapes et atrophie des muscles. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21890498 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/ddr396 |