Titre : | Congenital myotubular myopathy with a novel MTM1 gene mutation in a premature infant presenting with ventilator dependency and intrahepatic cholestasis |
Revue : | Journal of child neurology, 27, 1 |
Auteurs : | Lee IC ; Su PH ; Chen JY ; Hu JM ; Lu JJ ; Ng YY |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 99-104 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; cholestase ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; exon ; gène MTM1 ; hypotonie néonatale ; muscle biceps brachial ; mutation génétique ; myopathie congénitale ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; perspective de recherche ; prématuré ; radiographie ; respirateur ; revue de la littérature ; ventilation assistée |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21881007 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1177/0883073811414419 |