Titre : | Mutated p.4894 RyR1 Function Related to Malignant Hyperthermia and Congenital Neuromuscular Disease with Uniform Type 1 Fiber (CNMDU1) |
Revue : | Anesthesia and Analgesia, 113, 6 |
Auteurs : | Haraki T ; Yasuda T ; Mukaida K ; Migita T ; Hamada H ; Kawamoto M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 1461-1467 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dantrolène ; dystrophie musculaire congénitale ; gène RYR1 ; génie génétique ; hyperthermie maligne ; in vitro ; lapin ; modèle animal ; mutagenèse ; mutation génétique ; myopathie à central core ; transfert de gène |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - De l’intérêt de l’imagerie musculaire dans les myopathies congénitales avec mutation du gène RYR1 : à propos d’une étude anglo-italienne Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires assez rares dans l’ensemble. Elles se traduisent par une hypotonie à la naissance ou dans les premiers mois de vie. Leur sévérité initiale est très variable et leur potentiel évolutif faible. Parmi elles, les myopathies en rapport avec des anomalies du gène codant le récepteur à la ryanodine de type 1 (RYR1) font partie des myopathies congénitales les plus souvent rencontrées. Le spectre clinique des myopathies liées au gène RYR1 s’est récemment élargi, au-delà de la classique myopathie à cores centraux de transmission autosomique dominante. Il est cliniquement très difficile de différencier ces myopathies d’où l’intérêt, également récent, pour des investigations complémentaires non invasives susceptibles d’orienter le diagnostic. Dans ce contexte, un groupe de cliniciens anglais et italiens a exploré vingt-sept patients en IRM musculaire en comparant leurs données à celles de vingt-trois sujets contrôles. Etaient particulièrement étudiées la sélectivité de l’atteinte musculaire en IRM en comparaison des données cliniques. D’après les auteurs de ces travaux publiés en septembre 2011, un phénotype homogène typique était observé dans la majorité des cas (21 sur les 37 étudiés). Treize autres étaient compatibles bien que non complètement superposables. Les images les moins corrélées étaient celles des patients chez qui une ophtalmoplégie faisait partie du tableau clinique initial. Les auteurs insistent sur l’intérêt de cet examen, indépendamment du mode de transmission génétique. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21926372 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1213/ANE.0b013e318232053e |