Titre : | Clinical features in a series of fast channel congenital myasthenia syndrome |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 22, 2 |
Auteurs : | Palace J ; Lashley D ; Bailey S ; Jayawant S ; Carr AJ ; McConville J ; Robb S ; Beeson D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 112-117 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | aminopyridine ; diagnostic génétique ; enfance ; étude de cohorte ; faiblesse musculaire ; mutation génétique ; neuropsychologie ; pédiatrie ; perspective de recherche ; pharmacothérapie ; pyridostigmine ; syndrome myasthénique congénital ; trouble respiratoire |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Syndrome du canal rapide : une forme rare mais invalidante de syndrome myasthénique congénital Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) correspondent à un petit groupe de patients atteints d’une forme génétiquement déterminée de myasthénie avec début précoce (généralement dans la petite enfance ou à la naissance). On classe ces syndromes d’après le siège de l’atteinte de la jonction neuromusculaire : présynaptique, synaptique ou post-synaptique. Une dizaine de gènes, plus souvent récessifs que dominants, sont responsables des SMC. Le syndrome du canal rapide est un SMC de transmission autosomique récessive dans lequel le récepteur de l’acétylcholine (RAch) muté est le siège d’anomalies de fonctionnement qualitatives : l’ouverture du canal associé au RAch est trop brève. Dans un article publié en septembre 2011, une équipe anglaise d’Oxford a colligé les données cliniques, électrophysiologiques et génétiques de douze patients atteints de cette maladie et appartenant à dix familles, pour l’essentiel originaires des Iles Britanniques. Une mutation de la sous-unité epsilon du récepteur (L121P) causait le phénotype “ canal rapide” chez la plupart des patients (11 sur les 12 de l’étude) alors que la deuxième mutation, nécessaire à l’expression du phénotype, était de nature plus variée. La première pourrait constituer un effet fondateur. Les symptômes cliniques étaient en général précoces et sévères, et plutôt de type bulbaire (troubles de déglutition, troubles respiratoires). |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21940170 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2011.08.002 |