Titre : | The quick motor function test : a new tool to rate clinical severity and motor function in Pompe patients |
Revue : | Journal of inherited metabolic disease, 35, 2 |
Auteurs : | van Capelle CI ; van der Beek NAME ; de Vries JM ; Duivenvoorden HJ ; Leshner RT ; Hagemans MLC ; van der Ploeg AT |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 317-323 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; adulte ; degré de sévérité ; échelle d'évaluation ; enfant ; étude de cohorte ; maladie de Pompe ; motricité ; QMFT (Quick Motor Function Test) ; statistiques |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - La QMFT (Quick Motor Function Test) : une nouvelle échelle fonctionnelle dans la maladie de Pompe La maladie de Pompe ou glycogénose musculaire de type II est une des myopathies métaboliques les plus fréquentes. Elle se manifeste parfois très précocement (forme néonatale infantile) ou plus tardivement (forme juvénile ou forme de l’adulte). Elle est due à l’accumulation de glycogène notamment dans les fibres musculaires. Des mutations du gène codant l’alpha-glucosidase, une enzyme lysosomale, en sont la cause. Le phénotype est, à des degrés divers de sévérité, musculaire (avec une atteinte plutôt proximale), respiratoire et le échéant cardiaque (chez le nourrisson pour l’essentiel). Dans un article publié en septembre 2011, des auteurs néerlandais et nord-américains font état d’un nouvel outil d’évaluation destiné à mieux suivre l’évolution des patients, avec ou sans enzymothérapie substitutive. Le Quick Motor Function Test (ou QMFT, à ne pas confondre avec le QMT, NDLR), comporte 16 items cotés de 0 à 4 et nécessite 10 à 15 minutes pour sa passation. Il a été pré-testé avec succès chez 91 patients âgés entre 5 et 76 ans, atteints de maladie de Pompe et suivis au centre de référence de Rotterdam. Les tests de fiabilité (inter- et intra-observateur), les tests de validité et de sensibilité au changement se sont avérés positifs. Cet outil est donc considéré par ses auteurs comme validé et utilisable comme critère de jugement pour les essais thérapeutiques en cours ou à venir. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21912959 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s10545-011-9388-3 |
Voir aussi : |