Titre : | Congenital myasthenic syndrome with tubular aggregates caused by GFPT1 mutations |
Revue : | Journal of neurology, 259, 5 |
Auteurs : | Guergueltcheva V ; Müller JS ; Dusl M ; Senderek J ; Oldfors A ; Lindbergh C ; Maxwell S ; Colomer J ; Mallebrera CJ ; Nascimento A ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Kirschner J ; Nafissi S ; Kariminejad A ; Nilipour Y ; Bozorgmehr B ; Najmabadi H ; Rodolico C ; Sieb JP ; Schlotter B ; Schoser B ; Herrmann R ; Voit T ; Steinlein OK ; Najafi A ; Urtizberea JA ; Soler DM ; Muntoni F ; Hanna MG ; Chaouch A ; Straub V ; Bushby K ; Palace J ; Beeson D ; Abicht A ; Lochmuller H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 838-850 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acétylcholinestérase ; agrégat tubulaire ; aminopyridine ; biopsie musculaire ; classification des maladies ; diagnostic ; électrodiagnostic ; électromyographie ; faiblesse musculaire ; gène DOK7 ; gène GFPT1 ; génotype ; jonction neuromusculaire ; microscopie électronique ; muscle biceps brachial ; muscle deltoïde ; muscle quadriceps fémoral ; mutation génétique ; phénotype ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Syndrome myasthénique congénital avec agrégats tubulaires : une nouvelle entité en rapport avec des anomalies du gène GFPT1 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) correspondent à un petit groupe de patients atteints d’une forme génétiquement déterminée de myasthénie avec début précoce (généralement dans la petite enfance ou à la naissance). On classe ces syndromes d’après le siège de l’atteinte de la jonction neuromusculaire: présynaptique, synaptique ou post-synaptique. Une dizaine de gènes, plus souvent récessifs que dominants, sont responsables des SMC. Dans un article publié en octobre 2011, un consortium international rapporte les données cliniques et électrophysiologiques des patients ayant contribué à l’identification très récente d’un nouveau gène responsable d’une forme autosomique récessive de SMC, le gène GFPT1. Chez les 24 patients de l’étude, le phénotype était invariablement celui d’une “myasthénie des ceintures” en référence au phénotype de myopathie des ceintures (LGMD). Le début des troubles était généralement plus tardif que dans les autres SMC. Les troubles oculaires ou faciaux étaient au second plan. La majorité des patients concernés présentait une accumulation d’agrégats tubulaires au niveau de leur muscle, ce qui en fait un signe distinctif, mais non spécifique, par rapport aux autres SMC. Les agrégats tubulaires sont des formations dérivées des T-tubules du sarcomère mais dont la spécificité et la signification pathologique reste discutées. Les auteurs proposent le terme de “syndrome myasthénique congénital avec agrégats tubulaires“ pour cette nouvelle entité dont le classification physiopathologique (pré-, synaptique, ou post-synaptique) reste à établir. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21975507 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00415-011-6262-z |