Titre : | Congenital Myasthenic Syndromes in 2012 |
Revue : | Current neurology and neuroscience reports, 12, 1 |
Auteurs : | Engel AG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 92-101 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arthrogrypose ; article de type review ; canal sodium (maladie neuromusculaire liée à) ; choline acétyltransférase ; diagnostic ; électromyographie ; gène AGRN ; gène DOK7 ; gène GFPT1 ; gène MUSK ; gène PLEC ; gène RAPSN ; génétique moléculaire ; hexosaminidase ; jonction neuromusculaire ; laminine bêta-2 ; mutation génétique ; myopathie centronucléaire ; perspective de recherche ; récepteur cholinergique ; séquence d'akinésie foetale ; syndrome myasthénique congénital ; vésicule synaptique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21997714 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s11910-011-0234-7 |