Titre : | Molecular combing reveals allelic combinations in facioscapulohumeral dystrophy |
Revue : | Annals of neurology, 70, 4 |
Auteurs : | Nguyen K ; Walrafen P ; Bernard R ; Attarian S ; Chaix C ; Vovan C ; Renard E ; Dufrane N ; Pouget J ; Vannier A ; Bensimon A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 627-633 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | allèle ; chromosome 10 ; chromosome 4 ; diagnostic ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; haplotype ; phénotype ; région D4Z4 ; Southern blot |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Le peignage moléculaire : une technique de diagnostic de la FSH plus précise et plus sensible La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située dans le chromosome 4 (région 4q). La présence de variants non-pathogéniques en 4q et d’une région homologue sur le chromosome 10 (région 10q), susceptible de recombinaison avec la région 4q, rend difficile la réalisation d’un diagnostic moléculaire de la FSH. De plus, les techniques de diagnostic couramment utilisées, comme le Southern blot, sont laborieuses et chères. Dans un article publié en octobre 2011, une équipe française dirigée par N. Lévy et soutenue par l’AFM, a mis au point une nouvelle technique de diagnostic de la FSH. Basée sur une stratégie de « peignage moléculaire » (ou molecular combing), cette technique permet de visualiser les répétitions spécifiques du gène FSHD. Plus précise et de meilleure sensibilité, cette méthode, automatisée, permet aussi d’identifier les réarrangements génétiques et les cas de mosaïcisme somatique. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22028222 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ana.22513 |
Voir aussi : |