Titre : | Does the severity of the LGMD2A phenotype in compound heterozygotes depend on the combination of mutations ? |
Revue : | Muscle & Nerve |
Auteurs : | Saenz A ; Ono Y ; Sorimachi H ; Goicoechea M ; Leturcq F ; Blazquez L ; Garcia Bragado F ; Marina A ; Poza JJ ; Azpitarte M ; Doi N ; Urtasun M ; Kaplan JC ; de Munain AL |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie ; étude de cas ; gène CAPN3 ; hétérozygote ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; mutation génétique ; phénotype ; Western blot |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.22194 / Pubmed : 22006685 |