Résumé :
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La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuro-musculaire autosomique dominante d'une grande variabilité phénotypique, liée à une expansion instable d'un triplet CTG dans la région 3' du gène DMPK L'instabilité méiotique de l'expansion CTG anormale explique le phénomène d'anticipation observé cliniquement, c'est-à-dire l'aggravation au fil des générations. Cette instabilité est différente suivant le sexe du parent transmetteur, plus importante chez les mères. Quatre formes cliniques de DM1sont décrites, dont 2 formes pédiatriques : la forme congénitale et la forme infantile. La forme congénitale est la plus connue et la mieux décrite. L'atteinte est sévère, débute souvent in utero, et est caractérisée par une hypotonie néonatale avec atteinte respiratoire et troubles de succion-déglutition. L'évolution se fait le le plus souvent vers une déficience intellectuelle de gravité variable, avant l'apparition des signes musculaires classiques. Elle est quasi-exclusivement de transmission maternelle. La forme infantile est de description récente, indifféremment transmise par les pères et par les mères. Elle est typiquement décrite comme survenant durant l'enfance, avec un début entre un et dix ans, une absence de signes en période pré ou néonatale et un développement psychomoteur normal durant la première année de vie. Son phénotype est très différent de la forme adulte, mais également de la forme congénitale, ce qui rend son diagnostic difficile. En effet, elle n'est pas caractérisée initialement par une atteinte musculaire, mais par des symptômes peu spécifiques comme une lenteur, des difficultés scolaires, une fatigabilité associés ou non à une hypersomnie. Il existe des troubles cognitifs, pas toujours associés à une déficience intellectuelle. A l'examen clinique, l'atteinte musculaire est précocement celle de la forme classique de l'adulte, mais les symptômes ne génèrent pas de plainte fonctionnelle au début. Les signes les plus fréquemment retrouvés à l'examen sont la difficulté d'occlusion palpébrale et la dysarthrie. La myotonie est également fréquemment retrouvée à l'examen, parfois même avant 5 ans. L'atteinte musculaire est distale, mais parfois également proximale. Les troubles cardiaques n'ont jamais été décrits avant l'âge de 12 ans et leur fréquence est mal connue. Nous présenterons l'étude clinique et génétique d'une série de 40 patients atteints de forme infantile. La reconnaissance de cette forme particulière de la maladie est capitale pour la prise en charge précoce de ces enfants, et le conseil génétique.
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