Résumé :
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La maladie de Steinert, pathologie neuromusculaire autosomique dominante, a des manifestations systémiques variées, sous forme d'atteintes cardiaques, respiratoires, gastrointestinales, endocriniennes, mais aussi oculaires. Les manifestations neuro-ophtalmologiques peuvent être les premiers symptômes de la maladie, en absence de tout autre signe neurologique ou systémique. La cataracte, dont les signes d'examen ophtalmologique sont très évocateurs de cette pathologie, affecte presque 100 % des patients. D'autres signes accompagnent très souvent le tableau neuro-ophtalmologique : ptosis palpébraux, troubles oculomoteurs parfois subtils et alors peu générateurs de diplopie. La faiblesse de muscles orbiculaires périoculaires peut entrainer des complications cornéennes, parfois sévères, par inocclusion palpébrale. Des données plus récentes suggèrent l'existence de complications rétiniennes, sous forme de " pattern dystrophy ", qui sont des lésions rétiniennes maculaires pigmentées, en forme de " toile d'araignée ". Leur physiopathologie et leur retentissement sur la fonction visuelle sont encore imparfaitement compris, mais de nouveaux outils d'exploration de la rétine comme la tomographie par cohérence optique permettent leur visualisation précoce. En conclusion, l'oeil est souvent atteint lors d'une maladie de Steinert. Une collaboration étroite entre neurologues et ophtalmologistes est utile à la fois pour diagnostiquer tôt un patient dont les premiers signes de la maladie sont ophtalmologiques, ou alors plus tard au cours de la maladie, dans un but de prévention et de prise en charge des complications oculaires.
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