Résumé :
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Près d'un siècle après la description fondatrice d'Hans Steinert, la génétique moléculaire a provoqué l'émergence d'une nouvelle entité, la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) au sein d'une nomenclature revisitée. Elle est comme la DM1 causée par l'expansion d'un large microsatellite non traduit qui induit entre autres des anomalies de l'épissage de gènes variés. L'expansion de tétranucléotide (CCTG) n'est située dans le premier intron du gène ZNF9. La structure, la grande taille et l'importante instabilité de la mutation compliquent considérablement le diagnostic moléculaire de la DM2 qui nécessite le recours et la confrontation de plusieurs techniques : PCR, QP-PCR, Southern blot, FISH. Depuis les premiers critères diagnostiques le spectre clinique de la DM2 s'est précisé durant la dernière décennie. Les progrès sur le plan épidémiologique mettent en lumière la particulière fréquence en Allemagne et en Europe de l'est. Sans que l'explication ne soit apportée, la DM2 affiche une formule lésionnelle histopathologique de la biopsie musculaire particulière. Cliniquement, l'absence de forme infantile est dorénavant admise et le conseil génétique diverge des recommandations applicables à la DM1. L'atteinte cérébrale et ses conséquences sociales et éducationnelles, comme l'insuffisance respiratoire et la dysphagie sont reconnues comme modérées ou rares. En revanche, l'atteinte cardiaque dont la fréquence exacte reste à préciser peut être grave et fatale. Elle intègre des manifestations vasculaires athéromateuses et une possible cardiomyopathie dilatée. Surtout la proportion d'observations ne répondant pas aux critères diagnostiques traditionnels s'est progressivement accrue. Au-delà de l'absence de la myotonie tant clinique qu'électrique, primordiale pour le diagnostic, les formes atypiques se distinguent par une révélation tardive, l'intolérance médicamenteuse, l'auto-immunité et la prédominance de myalgies.
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