Résumé :
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INTRODUCTION : Le tableau clinique complexe des dystrophies myotoniques (DM1, DM2) est un obstacle au suivi des patients, à la recherche et plus particulièrement à la mise en place d'essais cliniques. OBJECTIF : L'Observatoire national des dystrophies myotoniques a été fondé pour répondre à cette variabilité phénotypique par la caractérisation d'une large population DM française. Il vise également à créer une synergie autour de la prise en charge et de la recherche grâce un outil hybride, DM-Scope. METHODE : DM-Scope est une base de données puissante conçue pour gérer et stocker les informations médicales d'une large cohorte de patients. Elle présente, en parallèle d'outils optimisés pour le suivi des patients DM, des modules de recherche facilitant la sélection de patients au sein de la cohorte et les analyses statistiques. Une étude descriptive du tableau clinique et de l'histoire de la maladie est réalisée chez 971 patients DM1 français. RESULTATS : Nous présentons la distribution de la population française DM1 selon l'âge, le genre, les formes cliniques, l'incapacité, l'indice de masse corporelle, et la prévalence des principaux symptômes. Parallèlement, l'étude permet de valider la classification clinique de la maladie selon 5 catégories. Elle précise les connaissances sur la transmission parentale utiles au conseil génétique et met en exergue des profils d'apparition des symptômes propres à chaque forme clinique. CONCLUSION : L'observatoire national des dystrophies myotoniques, par son approche et l'application informatique développée, est innovant. Il se pose comme chef de file en proposant des fonctionnalités à la fois utiles au suivi médical et a la recherche. Unique en Europe, il permet désormais de gérer, de stocker, d'étudier et d'utiliser pour la recherche les données standardisées de la plus grande cohorte de patients DM à ce jour.
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