Résumé :
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INTRODUCTION : La DM2 est une affection autosomique dominante liée à l'expansion CCTG dans l'intron 1 du gène ZNF9 (chromosome 3q21). OBJECTIF ET METHODE : Cette étude rétrospective, réalisée à partir de dossiers cliniques, recense les caractéristiques de 13 femmes et 11 hommes (âge moyen 54,5), ayant une DM2, diagnostiqués à Lyon de 2004 à 2011. RESULTATS : L'âge moyen au début des symptômes était de 43,7 ans (20-69), avec un délai diagnostique clinique et génétique de 6.8 et 8.8 ans (0-24). 38 % des patients avaient des antécédents familiaux de DM2 (un cas d'anticipation). Chez un quart des patients, l'apparition des symptômes paraissait intriquée avec une autre pathologie neurologique ou musculaire. Les symptômes initiaux rapportés étaient une faiblesse musculaire proximale (58 %), des myalgies (50 %), une myotonie (33 %). Les patients présentaient des myalgies (70 %) ; une myotonie (67 %) ;une faiblesse musculaire proximale (57 %),axiale (39 %), distale (26 %) ; une atteinte faciobulbaire (9 %), une polyneuropathie (37 %). On retrouvait les atteintes extra-neurologiques suivantes : cardiaques (48 %), cataracte précoce (54 %), diabète/intolérance au glucose (32 %), hypercholestérolémie, augmentation des gamma GT et des CPK. Une myotonie electromyographique était présente chez 88 % des patients. Les biopsies musculaires montraient des similitudes. CONCLUSION : Les délais diagnostiques rendent compte des difficultés du diagnostic génétique, de la méconnaissance de la pathologie, de présentations cliniques peu invalidantes. Le tableau diagnostic de myopathie des ceintures modérée et parfois douloureuse, survenant après 40 ans, apparaît prépondérant ; associé à un contingent de patients jeunes rapportant une myotonie initialement isolée. Il n'a pas été observé d'atteinte neurologique sévère, de morphotype particulier, de troubles cognitifs évidents. Un décès lié à un trouble du rythme témoigne de la sévérité potentielle de l'atteinte cardiaque.
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