Résumé :
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INTRODUCTION : La maladie de Charcot-Marie-Tooth, liée à l'X (CMTX1) est une neuropathie héréditaire causée par des mutations du gène GJB1 codant pour la Connexine 32. Cette protéine est présente dans les systèmes nerveux périphérique et central. Sont associés à certaines mutations du gène GJB1/Cx32 des signes cliniques transitoires d'atteinte du SNC : ataxie, syndrome pyramidal... OBJECTIF : Un garçon présente dès 7 mois un décalage dans les acquisitions motrices avec des troubles de l'équilibre et un syndrome pyramidal, sans atteinte intellectuelle. Plusieurs membres de la famille maternelle présentent des pieds creux avec atrophie des mollets en faveur d'une CMT liée à l'X. METHODE : L'ataxie s'aggrave transitoirement à plusieurs reprises dans le cadre d'épisodes infectieux dont une varicelle. L'IRM cérébrale, à 3 ans, montre des hypersignaux intéressant les noyaux dentelés, les globi pallidi, la substance blanche périventriculaire. A 8 ans, une anomalie de signal péri-acqueducale et un pic de lactate au niveau des noyaux gris centraux à la spectroscopie s'ajoutent aux anomalies déjà connues. On note une altération progressive des potentiels évoqués auditifs. La recherche des différentes causes d'ataxies dégénératives et métaboliques est négative. RESULTATS : Vers 6 -7 ans apparait une aréflexie achilléenne, une amyotrophie distale des membres inférieurs. L'ENMG confirme l'existence d'une neuropathie sensitivomotrice mixte. L'étude en biologie moléculaire du gène GJB1/Cx32 retrouve la présence d'une mutation déjà rapportée, héritée du côté maternel. CONCLUSION : Ce patient présente à la fois un syndrome spino-cérébelleux évoluant depuis la petite enfance, et une CMT1X. Les symptômes centraux rappellent les signes rapportés dans les formes avec atteinte cérébrale transitoire de CMT1X. A notre connaissance, un seul cas similaire a été publié avec atteinte centrale persistante (Siskind et al., 2009).
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