Titre : | Diagnostic des myopathies en Afrique de l'Ouest : expériences du Bénin, du Burkina Faso et du Niger (poster) : Actes de congrès : IXèmes journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) |
Partie : | poster M5 |
Auteurs : | Alao Maroufou J ; Leturcq F ; Sagbo G ; Urtizberea JA ; Réseau Ouest Africain de prise en charge des Myopathies |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 49 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | Afrique de l'Ouest ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; Bénin ; biopsie musculaire ; Burkina Faso ; colloque ; dépistage ; diagnostic ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; gène SMN1 ; kinésithérapie ; maladie neuromusculaire ; Niger ; réseau AFM ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; suivi médical ; Western blot |
Résumé : | INTRODUCTION : Les maladies neuromusculaires sont présentes partout dans le monde. Peu de cas ont été rapportés en Afrique subsaharienne. Des professionnels africains réunis au sein du Réseau Ouest Africain de prise en charge des Myopathies (ROAMY) avec le concours de l'Association Française contre la Myopathie et certains acteurs français initient depuis septembre 2009 des actions dans le domaine de la myologie avec un accent particulier sur le diagnostic. OBJECTIF : Rapporter l'expérience de diagnostic des myopathies dans trois pays de l'Afrique de l'Ouest avec les points forts et les éléments à améliorer. METHODE : Des patients ont été recrutés lors des consultations de myologie. En dehors de la consultation du Bénin qui était permanente, celles du Burkina et du Niger étaient foraines et multidisciplinaires avec la participation de généticiens, de pédiatres, de neurologues, de rhumatologues, de médecins rééducateurs et de divers paramédicaux venus d'horizons divers. Après un examen clinique, les cas compatibles avec une myopathie (récurrence familiale, amyopathie, hypertrophie des mollets, fasciculations linguales, CPK élevée et électromyogramme) bénéficiaient d'un prélèvement sanguin pour extraction d'ADN et recherche de mutations dans les gènes MDM, SMN1 et des sarcoglycans. RESULTATS : Au Bénin, au Burkina Faso et au Niger, sur les 14, 20 et 17 personnes vues pour maladies neuromusculaires, respectivement 14, 15 et 7 avaient une histoire et un tableau clinique compatibles avec une myopathie. Le taux de confirmation moléculaire étaient de 6/14, 4/15 et 2/7 respectivement pour les malades vus au Bénin, au Burkina Faso et au Niger. Les pathologies retrouvées étaient la myopathie de Duchenne : Bénin (n=5), Burkina Faso (n=2) et Niger (n=1) ; la gamma sarcoglycanopathie : Niger (n=1) ; l'amyotrophie spinale infantile : Burkina Faso (n=2) et la Myotonie de Becker : Bénin (n=1). Une prise en charge thérapeutique faite d'un suivi médical systématique et des séances de kinésithérapie était souvent proposée. CONCLUSION : De nombreux cas étaient restés sans diagnostic pour plusieurs raisons. La principale était la nonréalisation des biopsies musculaires pour la détermination de la protéine manquante et probablement les limites de la sélection des myopathies lors des consultations foraines comme c'était le cas au Burkina Faso et au Niger. Il faudra à l'avenir assurer un bon recrutement des patients et aller vers un diagnostic biochimique en amont du diagnostic moléculaire. Ce qui passerait par la création d'un pôle de myologie à Cotonou avec un laboratoire où sera mise en oeuvre la technique de western blot après des biopsies musculaires |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
alaoMaroufou_2011 Adobe Acrobat PDF |