Titre : | Spinal muscular atrophy |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 6, 1, 71 |
Auteurs : | D'Amico A ; Mercuri E ; Tiziano FD ; Bertini E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 1-10 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale type 1 ; amyotrophie spinale proximale type 2 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; conseil génétique ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; diagnostic prénatal ; électromyographie ; étiologie ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; génétique moléculaire ; motoneurone ; oligonucléotide antisens ; revue de la littérature ; thérapie cellulaire ; thérapie génique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22047105 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/1750-1172-6-71 |