Titre : | Clinical, morphological and genetic studies in a cohort of 21 patients with myofibrillar myopathy |
Revue : | Acta myologica, 30, 2 |
Auteurs : | Vattemi G ; Neri M ; Piffer S ; Gualandi F ; Marini M ; Guglielmi V ; Filosto M ; Tonin P ; Ferlini A ; Tomelleri G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 121-126 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; biopsie musculaire ; électrophorèse ; étude de cohorte ; gène CRYAB ; gène DES ; gène LDB3 ; gène MYOT ; histologie ; immunohistochimie ; microscopie électronique ; mutation génétique ; myopathie myofibrillaire ; PCR ; Western blot |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22106715 |