Titre : | Congenital muscular dystrophies : a brief review |
Revue : | Seminars in pediatric neurology, 18, 4 |
Auteurs : | Bertini E ; D'Amico A ; Gualandi F ; Petrini S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 277-288 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; biopsie musculaire ; conseil génétique ; consultation multidisciplinaire ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; diagnostic prénatal ; dystrophie musculaire congénitale ; essai clinique ; gène COL6 ; gène LAMA2 ; gène LMNA ; gène SELENON ; hétérogénéité génétique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; prise en charge thérapeutique ; variabilité clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22172424 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.spen.2011.10.010 |