Titre : | Best practice guidelines on genetic diagnostics of Facioscapulohumeral muscular dystrophy: Workshop 9th June 2010, LUMC, Leiden, The Netherlands |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 22, 5 |
Auteurs : | Lemmers RJLF ; O'Shea S ; Padberg GW ; Lunt PW ; van der Maarel SM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 463-470 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | bonnes pratiques de laboratoire ; colloque ; diagnostic ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; hétérogénéité allélique ; PCR ; recommandation ; région D4Z4 ; schéma ; séquençage ; Southern blot ; tableau clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22177830 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2011.09.004 |