Titre : | Centronuclear myopathies |
Revue : | Seminars in pediatric neurology, 18, 4 |
Auteurs : | Romero NB ; Bitoun M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p 250 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; classification des maladies ; déglutition ; foetus ; gène BIN1 ; gène DNM2 ; gène RYR1 ; histopathologie ; insuffisance respiratoire ; muscle oculomoteur ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie centronucléaire ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; ophtalmoplégie externe progressive ; photographie ; ptosis ; ventilation assistée |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 22172420 / DOI : 10.1016/j.spen.2011.10.006 |