Titre : | Nemaline myopathies |
Revue : | Seminars in pediatric neurology, 18, 4 |
Auteurs : | Wallgren-Pettersson C ; Sewry CA ; Nowak KJ ; Laing NG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 230-238 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-tropomyosine ; anatomopathologie ; article de type review ; diagnostic ; gène ACTA1 ; gène CFL2 ; gène KBTBD13 ; gène NEB ; gène TNNT1 ; gène TPM2 ; gène TPM3 ; histopathologie ; modèle animal ; mutation génétique ; mutation non-sens ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à bâtonnets de type 1 ; nutrition par gastrostomie ; perspective thérapeutique ; prise en charge thérapeutique ; saut d'exon ; tableau clinique ; thérapie génique ; ventilation assistée |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22172418 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.spen.2011.10.004 |