Titre : | Distal myopathies - New genetic entities expand diagnostic challenge |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 22, 1 |
Auteurs : | Udd B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 5-12 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; biopsie musculaire ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; électromyographie ; épidémiologie ; faiblesse musculaire ; gène candidat ; génétique moléculaire ; IRM ; main ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie distale ; myopathie distale de type Markesbery-Griggs ; myopathie distale de type Udd ; myopathie distale de type Welander ; myotiline (maladie neuromusculaire liée à) ; pied ; transmission autosomique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22197426 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2011.10.003 |