Titre : | Distal myopathy with rimmed vacuoles: clinical and muscle morphological characteristics and spectrum of GNE gene mutations in 53 Chinese patients |
Revue : | Neurol Res, 33, 10 |
Auteurs : | Lu X ; Pu C ; Huang X ; Liu J ; Mao Y |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 1025-1031 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anatomopathologie ; Chine ; données chiffrées ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; faiblesse musculaire ; gène GNE ; hétérogénéité allélique ; histopathologie ; mutation génétique ; myopathie distale à vacuoles bordées ; tableau clinique ; transmission autosomique récessive ; variabilité clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22196754 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1179/1743132811Y.0000000070 |