Titre : | Peracetylated N-acetylmannosamine, a synthetic sugar molecule, effectively rescues muscle phenotype and biochemical defects in a mouse model of sialic acid deficient myopathy |
Revue : | Journal of biological chemistry (The), 287, 4 |
Auteurs : | Malicdan MCV ; Noguchi S ; Tokutomi T ; Goto YI ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 2689-2705 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acide sialique ; anatomopathologie ; biologie de synthèse ; données chiffrées ; électrophorèse ; foie ; fonction cardiaque ; gène GNE ; glucide ; histopathologie ; modèle animal ; monosaccharide ; muscle quadriceps fémoral ; mutation génétique ; myopathie distale à vacuoles bordées ; myopathie liée à GNE ; perspective thérapeutique ; pharmacocinétique ; pharmacothérapie ; souris modèle |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Un composé synthétique capable d’augmenter la sialylation dans myopathie à corps d’inclusion héréditaire chez la souris La myopathie à corps d’inclusion héréditaire est liée à des anomalies dans le gène GNE. Ce gène code une enzyme qui intervient dans la synthèse de l'acide sialique. Une équipe japonaise avait montré que l’administration par voie orale de molécules dérivées de l’acide sialique (acide N-acetylneuraminique, N-acetylmannosamine et sialyllactose) améliorait le phénotype de souris modèles de la myopathie à corps d’inclusion héréditaire, soulignant l’importance de l’hyposialylation dans les mécanismes pathologiques de la maladie. Toutefois, l’équipe n’avait pas réussi à définir clairement un effet dose-dépendant des molécules dérivées de l’acide sialique et les niveaux d’acide sialique dans le plasma et les organes n’étaient pas entièrement restaurés. Dans un article publié en décembre 2011, cette même équipe a identifié un composé sucré synthétique, le tetra-O-acetylated ManNAc (Ac4ManNAc), plus efficace sur la restauration de la sialylation chez les souris modèles de myopathie à corps d’inclusion héréditaire. Par ailleurs, ce composé est capable d’améliorer le phénotype des souris modèles de façon dose-dépendante. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22157763 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1074/jbc.M111.297051 |
Voir aussi : |